苯丙氨酸缺乏时,可影响体内酪氨酸合成而导致甲状腺素水平降低,影响其代谢活动。若缺乏苯丙氨酸羟化酶,氧化成酪氨酸的反应受到障碍,可导致苯丙酮尿症,是最常见的氨基酸代谢缺陷。
患有苯丙酮尿症的应忌食含苯丙氨酸的食品。苯丙酮尿症原因是体内缺乏苯丙氨酸羟化酶。苯丙氨酸羟化酶的作用是将氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸,缺乏这种酶,苯丙氨酸就会被转化成苯丙酮酸,体内苯丙酮酸过高,会造成新生儿大,精神。